半乳醣血症(galactosemia)因為下列何酵素異常無法代謝,導致半乳醣累積在血液及組織中,造成精神遲滯、白內障、器官腫大等症狀:
galactokinase
galactose 1-phosphate uridyltransferase
UDP-galactose epimerase
UDP-glucose pyrophosphorylase