有一對夫婦帶了一個小男孩來就診,小孩目前3 歲,身高不足,發展也比較慢。他的臉型比較特別,看起來很粗獷如附圖,毛髮也比較粗。他的手指不能完全彎曲,理學檢查發現肝臟比較大。下列那一項檢查,會有此症特異性之發現?
肝功能檢查
腦波檢查
骨骼X 光檢查
凝血功能檢查