關於龐貝氏症(Pompe disease),下列敘述何者正確?
是一種體染色體隱性遺傳罕見疾病,通常在成年期發病
又名肝醣儲積症第一型(Glycogen Storage Disease type Ⅰ, Type Ⅰ GSD)
是由於肝臟磷酸化酶激酶(Liver Phosphorylase Kinase)缺乏無法分解肝醣所引起,最常見的症狀為肝臟腫大、肌肉無力及心臟肥大等
在臺灣已被列為新生兒篩檢疾病之一,可藉由定期酵素替代治療(enzyme replacement therapy)來改善症狀