一對夫妻,先生32 歲,太太30 歲。第一胎小孩為男性,生下來1 歲以後有發展遲緩現象,基因診斷顯示為fragile X syndrome。此次懷孕在20 週時前來就診,下列處理何者最適當?
建議終止懷孕
先以超音波或羊水染色體確定胎兒性別,若為男性,再檢驗fragile X syndrome 之基因
告知胎兒神經系統異常機會較常人高,最好接受超音波檢查
告知胎兒最好接受羊膜腔穿刺,以檢驗fragile X syndrome 之基因