102 年第二次醫師第一階段國考 醫學（二） 第 44 題

一位小孩罹患罕見基因缺陷之遺傳疾病「尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）」，此孩子剛出生時活潑正常，8 個月後出現吞嚥困難、腦部功能退化，最後將成為植物人而死亡。這類疾病主要是那一類物質代謝失常而堆積在組織中所造成？