臨床上出現多骨性纖維發育不良、牛奶咖啡斑、腦下垂體腺瘤、性早熟及甲狀腺功能亢進，應診斷為：
嘉德耐氏症候群（Gardner syndrome）
麥克滾-阿爾布萊德氏症候群（McCune-Albright syndrome）
傑夫-立登史坦氏症候群（Jaffe-Lichtenstein syndrome）
霍納氏症候群（Horner's syndrome）
