99 年第二次醫師第二階段國考 醫學(四) 第 2 題

考選部

家族型高膽固醇血症有可能是因為低密度脂蛋白受體基因突變所引起。一對夫妻有一位5 歲的小孩,身上出現黃色瘤(xanthoma)而就診。抽血檢查後發現其膽固醇濃度非常的高,大於1000 mg/dL。如果醫師進行家族分析,很可能會有下列那一項發現?

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