臺灣的苯酮尿症患者,大約有三分之一是由苯丙胺酸hydroxylase 的輔酶tetrahydrobiopterin(BH4)缺乏所引起。BH4 同時也是dopamine 以及serotonin 合成所需。所以BH4 缺乏時,除了苯丙胺酸的濃度上升之外,還會有那一項表現?
酸血症
因為神經傳導物質缺乏所引起之神經退化症狀
容易產生嗜鉻性細胞瘤(pheochromocytoma)
先天性心臟病