103 年第二次醫師第一階段國考 醫學(二) 第 81 題

考選部

2 歲男童出生時外觀正常,目前出現生長遲緩、頭顱變大、濃眉、鼻梁塌陷、手臂粗短彎曲、關節變形僵硬、腹部突出等情形,身體檢查發現肝脾腫大。肝臟、脾臟、骨髓切片檢查發現許多胞體膨脹的血管內皮細胞、纖維母細胞、巨噬細胞,其細胞質澄清且充滿periodic acid-Schiff(PAS)染色陽性的物質。下列何者是造成此疾病與病變最可能的成因?

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