一個新生兒外觀異常，有低位耳（low-set ears）、上顎裂 （midline facial clefts）與下頜骨發育異常（hypomandibular abnormalities），並因為低血鈣（hypocalcemia）而引發肌肉強直性痙攣（tetany），最可能的診斷為：
Turner syndrome
DiGeorge syndrome
Wiskott-Aldrich syndrome
Noonan syndrome
