高免疫球蛋白M症候群(hyper-IgM syndrome)是一種罕見的先天性免疫不全疾病,患者血清中除了IgM之外其他類型,例如IgG和IgA數值明顯低於平均值,造成病患容易感染。B細胞中特定基因的缺陷會造成B細胞無法產生類型轉換(class switching),但是T細胞的基因突變也可以導致相同的疾病。以下那個蛋白質缺陷會造成T細胞無法幫助B細胞類型轉換?
AID(activation-induced cytidine deaminase)
CD40
CD40 ligand
NEMO(NF-κB essential modulator,或稱IKK γ)