有一自然產之新生兒出生後開始餵食母乳後,有活動力變差,餵食困難的情形,理學檢查發現肝臟有腫大現象,血糖只有35 mg/dL,尿液檢測出現還原性物質,血中之酸鹼度正常,陰離子差距(anion gap)正常。最可能之診斷為:
phenylketonuria(PKU)
galactosemia
congenital diabetes
maple syrup urine disease(MSUD)