105 年第二次醫師第二階段國考 醫學(四) 第 30 題

考選部

小男孩來就診,非常矮,頭看起來很大,四肢短短的。醫師的診斷是侏儒症(achondroplasia)。醫師記得這是一種體染色體顯性遺傳疾病,但是患童的父母親身高卻是正常的。最適合的解釋為何?

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