100 年第一次醫師第一階段國考 醫學(二) 第 37 題

考選部

一位3 個月大男嬰的血清中,有兩個化合物的濃度較高,包括苯丙胺酸(phenylalanine)與苯丙酮酸(phenylpyruvate),懷疑是苯酮尿症(phenylketonuria),但檢驗測得的苯丙胺酸羥化酶(Phenylalanine hydroxylase)活性卻正常。若下列那個酵素檢驗項目異常,仍可以支持你的苯酮尿症診斷?

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