在目前的次世代定序技術中，如果想針對大型基因中的點突變進行偵測，最理想的方式為：
全基因體定序（whole genome sequencing）
全外顯子定序（whole exome sequencing）
目標區域定序（targeted sequencing）
全轉錄體定序（whole transcriptome sequencing）
