先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）致病的原因，主要是一群製造腎上腺激素的基因之一發生缺陷，而使得鹽皮素（mineralocorticoid）、糖皮素（glucocorticoid）及雄性素（androgen）分泌異常所造成。不同的基因缺陷及酵素缺乏會導致不太相同的表現，其中最常見的為：
21-hydroxylase deficiency
11β-hydroxylase deficiency
3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
antimicrosomal thyroid peroxidase deficiency
