99 年第二次醫師第二階段國考 醫學(四) 第 18 題

考選部

一位1 歲1 個月小孩因3 個月來逐漸軟弱無力來診。主訴在8 個月大時一次感冒後被發覺漸進式肌肉無力,理學檢查全身肌肉鬆軟,肌力約為二至三度,無法坐直,檢查血中creatine kinase(CK)、乳酸及丙酮酸值均升高。最可能的診斷為何?

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