一位1 歲1 個月小孩因3 個月來逐漸軟弱無力來診。主訴在8 個月大時一次感冒後被發覺漸進式肌肉無力,理學檢查全身肌肉鬆軟,肌力約為二至三度,無法坐直,檢查血中creatine kinase(CK)、乳酸及丙酮酸值均升高。最可能的診斷為何?
脊髓神經萎縮症(spinal muscular atrophy)
裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)
先天性肌病(congenital myopathy)
粒線體肌病變(mitochondrial myopathy)