107 年第二次醫師第二階段國考 醫學(四) 第 32 題

考選部

4歲男童因有自閉行為(Autistic behavior)而就診,出生時的基本新生兒篩檢及常規染色體檢查並無異常。身體診察顯示頭圍正常、臉型稍長、耳朵大、睪丸體積亦較同年紀男生大。其30歲的媽媽亦因遲遲未能再懷孕,經檢查發現有早發性卵巢衰竭。此男童最有可能患有下列何種疾病?

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