一位3 歲男孩身高不足,發展也比較慢,他的臉型比較特別,看起來很粗曠(如附圖),毛髮也比較粗,手指不能完全彎曲,理學檢查發現肝臟腫大。請問下列那一項檢查,最具診斷價值?
血漿胺基酸分析
尿液有機酸分析
尿液黏多醣分析
腦脊髓液神經傳導物質分析