有一位嬰兒出生時沒有明顯的異狀。大約3 個月大時，父母覺得寶寶的肢體動得比較不好。一次感冒後咳嗽一直不好，呼吸變得困難，送到醫院檢查胸部X 光發現心臟很大，抽血creatinine kinase 濃度明顯上升。下列那一項後續的診斷發展最為適當？
抽血檢查acid alpha-glucosidase 活性，證明為龐貝氏症（Pompe disease）
心臟超音波，證明為心室中膈缺損
肌肉切片檢查，證明為脊髓性肌肉萎縮症
基因檢測，證明為裘馨氏肌肉失養症
