遺傳性血色素沈著症(hemochromatosis)最常見之突變為:
HFE 基因複合異質接合子(compound heterozygote)H63D + C282Y
HFE 基因同質接合子(homozygote)H63D
HFE 基因同質接合子(homozygote)C282Y
HFE 基因複合異質接合子(compound heterozygote)C63Y + H282D