某第1 型神經纖維瘤病(neurofibromatosis 1, NF1)之患者,其家族均為臨床上正常而無NF1 之跡象。此現象為:
常染色體(autosomal)顯性遺傳,但具低外顯率(penetrance)
常染色體顯性遺傳,具基因多效性(pleiotropism)
常染色體隱性遺傳
新突變之常染色體顯性遺傳