足月新生兒出現餵食困難、嘔吐、嗜睡，進而抽搐、昏迷。當排除肝膽腸道異常及感染或其他產傷，而發現血氨升高，且陰離子隙（anion gap）升高，則最可能為：
尿素循環障礙 （Urea cycle defects）
有機酸血症 （Organic acidemia）
胺基酸血症 （Aminoacidopathies）
半乳糖血症（Galactosemia）
