18個月大的男孩,因昏迷被送到急診室,腦部電腦斷層攝影發現右顳部有硬腦膜下出血,身體診察無外傷。據母親敘述此男孩從小頭圍比正常小孩大,曾有醫師懷疑有水腦。下列那種先天性代謝疾病最為可能的診斷?
苯酮尿症(phenylketonuria)
中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症(medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency)
戊二酸尿症第一型(glutaric aciduria type I)
異戊酸血症(isovaleric acidemia)