113 學年度分科測驗生物考科 第 21 題

靈長類的非類人猿都有尾巴，而類人猿尾巴卻都已消失（圖7，Ma代表百萬年）。最近科學家發現\textit{TBXT}基因和類人猿尾巴喪失有關。靈長類\textit{TBXT}基因的外顯子5（E5）及外顯子6（E6）間的第5內含子序列中都存在一個\textit{AluSx1}元素序列（圖8a）。非類人猿的\textit{TBXT} RNA會進行正常的RNA剪接，將所有的外顯子連接成為成熟mRNA，並且轉譯成為TBXT全長型蛋白質（圖8a）。

類人猿的\textit{TBXT} RNA雖也會進行正常的RNA剪接產生成熟型\textit{TBXT} mRNA並轉譯出TBXT全長型蛋白質（圖8b），然而研究顯示類人猿的\textit{TBXT}基因的第6內含子序列上則多出一段\textit{AluY}元素序列（圖8b）。由於\textit{AluSx1}與\textit{AluY}兩個元素序列剛好相反，因此類人猿\textit{TBXT} RNA上的\textit{AluSx1}與\textit{AluY}的序列剛好可以配對形成一個髮夾狀特殊結構，並將E6區域包含在此結構上（圖8b），結果導致\textit{TBXT} RNA產生選擇性剪接（alternative splicing: AS；圖8b），使E6被剪掉，產生一個較短的\textit{TBXT} mRNA，並轉譯出TBXT截短型蛋白質（圖8b）。換句話說，類人猿的細胞中，同時存在有TBXT的全長型及截短型蛋白質（圖8b），並推測截短型蛋白質可誘導類人猿尾巴丟失。

研究人員接著選擇有尾巴的小白鼠進行基因轉殖，建構基因突變雜合子小鼠，使該鼠有一個\textit{TBXT}基因是不含E6外顯子，亦即此小鼠同時可表達全長型和截短型蛋白質，結果證明TBXT截短型蛋白質確實足以誘發尾部丟失。值得一提的是全長型TBXT蛋白質對胚胎發育至關重要，小鼠缺乏全長型TBXT蛋白質則會死亡。依本文內容及已習得相關知識回答20-22題。