有一病患經大腸鏡檢查後,發現有腸道病變的可能,經家族史調查後,發現家族中有四位患有大腸癌,其中兩人為一等親且發病年齡都在50歲以下,患者與其中一位患病的家族成員為父姪輩的關係。綜合以上資訊,可初步推斷該名病患可能有下列何種疾病?
承上題,上述病患最有可能在下列何種分子檢驗中有異常的現象?
以protein truncation test檢測APC基因的突變
以pyrosequencing檢測mismatch repair基因的序列
以dHPLC檢測BRCA2基因的突變
以DNA定序檢測PDGFR的序列