下列孟德爾遺傳疾病所涉及之生化機制,何者幾乎一定會以體染色體顯性(autosomal dominant)遺傳表現?
酵素缺陷(enzyme defect)
受體(receptor)或轉運蛋白(transporter)之缺陷
非酵素性蛋白質或量之變化
功能增加性突變(gain of function mutations)