十四歲男童因為身材矮小而就診,他的父親身高165 公分,第二性徵發育始於14 歲,母親身高152公分,初經年齡為13 歲6 個月。此孩童最近一年生長速率正常,身體檢查顯示身高141 公分(低於第三百分位),體重31 公斤(第三百分位),左右睪丸均為3 毫升,無陰毛發育,其他器官亦未發現異常,當時骨齡為13 歲。此個案最可能的診斷為:
生長激素缺乏症(growth hormone deficiency)
甲狀腺低能症(hypothyroidism)
體質性生長遲緩(constitutional growth delay)
遺傳性身材矮小(genetic short stature)