一位60 歲病患因腹部劇痛、輕度癱瘓被送來急診,尿液檢查呈酒紅色,基因分析發現:參與血紅素(heme)合成的酵素發生錯義突變(missense mutation)。下列何者是最可能的診斷?
苯酮尿症(phenylketonuria)
楓糖漿尿症(maple syrup urine disease)
黑尿症(alkaptonuria)
紫質症(porphyria)