一位4 歲男童出現全血球低下（pancytopenia），身體軀幹及頸部有色素沈著及咖啡斑（café-au-lait spots），身材矮小（short stature），並且有不正常的染色體脆弱（chromosome fragility）情形，他最有可能罹患：
Fanconi anemia
Diamond-Blackfan anemia
後天性再生不良性貧血症（aplastic anemia）
唐氏症候群（Down syndrome）
