小朋友患有多發性視網膜細胞瘤（retinoblastoma）可發生於單眼或雙眼的視網膜，造成這些疾病最可能的原因是：
多發性腫瘤的病患出生時，每一個視網膜細胞（retinal cell）的Rb gene 的兩個copies 皆已有缺陷
單一腫瘤的病患於出生時，單一眼睛上之Rb gene 的兩個copies 皆已有缺陷
無論是單一或多發性腫瘤，都需要在小孩成長過程中，再發生第二個copy 的Rb gene 突變才會發生腫瘤
Rb gene 本身就是致癌基因（oncogene）
