目前臺灣的新生兒篩檢已經全面性使用串聯質譜儀篩檢,分析胺基酸以及acylcarnitines。後者包括長鏈的脂肪酸carnitine 複合物,以及短鏈的有機酸carnitine 複合物。下列那一項疾病不在篩檢的範圍內?
苯酮尿症(phenylketonuria)
黑尿症(alkaptonuria)
楓糖尿症(maple syrup urine disease)
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia)