102 年第二次醫師第二階段國考 醫學(四) 第 44 題

考選部

一新生女嬰,因出生時全身被羊皮紙般的薄膜披覆(collodion membrane)而照會皮膚科。身體診查除了眼瞼輕微外翻(ectropion)外,口腔黏膜、頭髮及指甲為正常。經二週的皮膚照護,薄膜逐漸脫落,但患者開始在全身長出許多厚、粗、黑棕色的皮屑,伴隨手腳掌角化。經基因突變分析發現在TGM1(transglutaminase 1)基因有一compound heterozygous missense 的突變。此患者最可能罹患下列何種疾病?

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