下列有關苯酮尿症(Phenylketonuria)的敘述,何者正確?
為體染色體顯性遺傳模式,主要為Phenylalanine hydroxylase(PAH)或Tetrahydrobiopterin(BH4) defect所造成
典型的苯酮尿症患者,出現發展遲緩,嘔吐,皮膚毛髮顏色變淡等症狀
為避免智力受損,需限制苯丙胺酸(Phenylalanine)的攝食,建議維持血中苯丙胺酸在2 mg/dL以下
生育期之女性苯酮尿症(Phenylketonuria)患者,更應該嚴格控制血中苯丙胺酸(Phenylalanine)濃度,以免生出苯酮尿症之嬰兒