105 年第二次醫師第二階段國考 醫學（四） 第 31 題

家族型高膽固醇血症，有可能是因為低密度脂蛋白受體基因突變所引起。一對夫妻有一位5歲的小孩，身上出現黃色瘤（xanthoma）而就診。抽血檢查後發現其膽固醇大於1000 mg/dL。如果醫師進行家族分析，發現父母親的血中膽固醇都介於300 mg/dL到400 mg/dL之間。對於這個家族疾病遺傳的敘述，下列何者不適當？