一位8 歲小男孩,因為牙齦發黑,檢查發現cortisol 下降,ACTH 上升,診斷為Addison 病。患童定時補充cortisone acetate,但是在治療一年半後,發現學習上有退步的現象,而且走路也不太穩。下列的後續診斷發現,何者最不合理?
腦部核磁共振檢查發現有白質退化的現象
血液超長鏈脂肪酸分析結果不正常
小男孩4 歲的弟弟也罹病
家族史分析中發現父系親屬中也有一位男孩發病